هل متلازمة داون موروثة

2024 مؤلف: Bailey Albertson | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 12:54

هل متلازمة داون موروثة؟

ربما سمع الجميع ولديهم فكرة عن متلازمة داون. لكن هل يتوافق هذا الرأي مع الواقع؟ على سبيل المثال ، هل متلازمة داون موروثة؟

ما هي متلازمة داون وكيف تنتشر؟

عند الحديث عن متلازمة داون ، من المهم أن نفهم أن هذا ليس مرضًا بالمعنى التقليدي للكلمة. متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتم فيه تمثيل مجموعة الكروموسومات البشرية ، كقاعدة عامة ، بـ 47 كروموسوم بدلاً من 46.

يحتوي النمط النووي البشري لمتلازمة داون على كروموسوم إضافي

لم يتم اكتساب علم الأمراض المعني: يحدث الانحراف في وقت الحمل. إذا شاركت خلية تحمل مجموعة من 24 كروموسومًا (عادة 23 كروموسومًا) في الإخصاب ، يُصاب الجنين بمتلازمة داون. علاوة على ذلك ، في 90٪ من الحالات ، تحمل الخلية الأنثوية الكروموسوم الإضافي ، وفقط في 10٪ من الحالات - بواسطة الذكر. عوامل مثل وجود عادات سيئة عند الوالدين ، والمرض أثناء الحمل ، وما إلى ذلك ، لا تؤثر على حدوث المتلازمة.

هناك عدة أشكال من المتلازمة:

• تثلث الصبغي (الناجم عن عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكوين الخلايا الجنسية للوالد وينطوي على هزيمة جميع خلايا جسم الطفل) ؛
• الفسيفساء (الناتجة عن عدم انفصال الكروموسومات في الخلية الجنينية وتؤثر فقط على بعض الأنسجة والأعضاء) ؛
• عمليات النقل (الناتجة عن ارتباط كتف الكروموسوم الحادي والعشرين بكتف الرابع عشر ، مما يزيد من فرصة حدوث التثلث الصبغي أثناء التكاثر) ؛
• الازدواجية (الناتجة عن ازدواجية أقسام من الكروموسوم الحادي والعشرين نتيجة لإعادة ترتيب الكروموسومات).

بغض النظر عن شكل المتلازمة ، فإن أعراضها المميزة هي:

• تقصير غير طبيعي في الجمجمة.

• ملامح الوجه التي يمكن التعرف عليها:

  • وجه مستدير مسطح
  • عيون مائلة؛
  • epicanthus (الجفن الثالث معلق فوق الزاوية الداخلية للعين) ؛
  • أنف مسطح؛
  • تشوهات الأسنان
  • انف قصير؛
  • البقع العمرية على القزحية.

  

  يبدو الأشخاص المصابون بمتلازمة داون متشابهين

• رقبة قصيرة؛
• نمو صغير
• زيادة حركة المفاصل.
• انخفاض قوة العضلات
• أطراف وأصابع قصيرة
• إصبع صغير ملتوي
• طية راحية عرضية
• تشوه في الصدر.

• وجود الأمراض المصاحبة:

  • ضعف السمع؛
  • انتهاك لنشاط الجهاز التنفسي.
  • مرض قلبي:
  • سرطان الدم؛
  • الحَوَل.
  • إعتام عدسة العين المبكر ، إلخ.

علاوة على ذلك ، في كل حالة ، تكون مجموعة الأعراض فردية. ومع ذلك ، فإن جميع حاملي المتلازمة متأصلون في اللطف والوداعة والصبر والقدرة وحب الإبداع ، والتي غالبًا ما يطلق عليهم اسم "أطفال الشمس".

يميل حاملو متلازمة داون إلى الإبداع بشكل مدهش.

وفقًا لبيانات البحث ، فإن الشكل الأكثر شيوعًا للمتلازمة هو التثلث الصبغي (حوالي 95٪ من الحالات). تعتبر الفسيفساء والانتقالات والازدواجية أقل شيوعًا (3٪ ، 1٪ ، وأقل من 1٪ من الحالات ، على التوالي).

العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى المتلازمة هي:

• سن الوالدين (أكثر من 35 للأم و 45 للأب) ؛

  

  يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الطفل ، وكلما زاد عمر الأم.

• عمر جدة الأم وقت ولادة طفلها (أم لطفل مصاب بالمتلازمة) - كلما كبرت ، زاد خطر الإصابة بالمرض لدى حفيدها / حفيدتها ؛
• سفاح القربى (الزواج بين أقارب الدم) ؛
• الوراثة (1/3 من جميع حالات الإزاحة الشكل من المتلازمة أو ما لا يزيد عن 2٪ من جميع حالات المرض).

بمعنى آخر ، متلازمة داون في 99٪ من الحالات هي وراثية عرضية وليست شذوذ وراثي يمكن أن تواجه كل عائلة هذه الحالة المرضية ، بغض النظر عن العرق ونمط الحياة والوضع المالي.

فيديو: إيلينا ماليشيفا عن متلازمة داون

متلازمة داون هي مرض وراثي خطير لا أحد محصن منه. ومع ذلك ، مع المستوى الحالي للطب ، من الممكن تقليل مخاطر المتلازمة بشكل كبير. إذا تعذر القيام بذلك لسبب ما ، فمن المهم أن نفهم أن المتلازمة ليست جملة: مع الرعاية المناسبة والصبر والرعاية والحب ، يمكن لحامل علم الأمراض أن يعيش حياة طبيعية وأن يكون سعيدًا.